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Journée mondiale de la drépanocytose 2019 : Connaître les symptômes, le diagnostic et le traitement
Il n'y a eu aucun remède connu pour cette condition jusqu'à présent avec la plupart des méthodologies de traitement visant à gérer la douleur et d'autres effets secondaires de manière symptomatique.
La Journée mondiale de la drépanocytose est célébrée chaque année le 19 juin pour sensibiliser à la maladie et à ses méthodes de traitement. (Photo : Getty/ Thinkstock Images) La drépanocytose (MSC) est une maladie héréditaire qui affecte des millions de personnes dans le monde. Elle est chronique, douloureuse et conduit souvent à la mortalité. L'Inde a le deuxième plus grand nombre de patients souffrant de la maladie avec l'incidence la plus élevée en Inde centrale et dans la vallée du Jammu-et-Cachemire. Dans le monde, la majorité des personnes atteintes de la maladie sont d'origine africaine et hispanique.
Le nombre de cas a augmenté au fil des décennies avec une estimation projetée de 3 à 4 cas de nouveau-nés lakh, principalement en Afrique subsaharienne, entre 2010 et 2050. Il n'y a eu jusqu'à présent aucun remède connu pour cette condition avec la plupart des méthodologies de traitement visant pour gérer la douleur et les autres effets secondaires de manière symptomatique.
A l'occasion de la Journée mondiale de la drépanocytose, qui est observée chaque année le 19 juin pour sensibiliser à la maladie et à ses méthodes de traitement, le Dr Vishal Sehgal, responsable pays, Portea Intensive & Specialty Homecare partage les symptômes de la maladie et partage également les traitement nécessaire.
Connaître le SCD
Dans la SCD, les globules rouges (GR) normalement flexibles deviennent rigides et collants et acquièrent une forme de faucille ou de croissant. Ces globules rouges en forme de faucille se regroupent et adhèrent aux parois des vaisseaux sanguins, coupant ainsi l'apport sanguin et l'oxygène à différentes parties du corps ou organes. Cela peut causer des dommages aux organes ou même un accident vasculaire cérébral.
La maladie est causée par la mutation d'un gène qui contrôle la production de globules rouges. Les cellules falciformes portent un type d'hémoglobine qui contribue à la falciformation caractéristique. Alors qu'une personne avec un seul gène de drépanocytose peut être un porteur asymptomatique, la SCD apparaît chez ceux qui héritent de deux gènes de drépanocytose, un de chaque parent «porteur».
Les signes typiques d'anémie comprennent un manque d'énergie et une fatigue constante. (Photo: Images Thinkstock) Les symptômes de cette condition sont les suivants :
Anémie: Alors que les globules rouges normaux ont une durée de vie de 120 jours, les cellules drépanocytaires ne vivent qu'environ 10 à 20 jours, laissant le patient gravement anémique. Les signes typiques d'anémie comprennent un manque d'énergie et une fatigue constante.
La douleur: Les patients ont des douleurs épisodiques dans différentes parties du corps où la circulation sanguine a été affectée. Une douleur intense, appelée crise, peut durer de quelques jours à quelques semaines. Une douleur atroce, des ulcères, un gonflement anormal du visage et des lésions osseuses peuvent nécessiter une hospitalisation immédiate.
Croissance lente : Les enfants atteints de drépanocytose ne parviennent souvent pas à atteindre leur plein potentiel, les adolescents ayant un retard de taille et un début de puberté.
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Problèmes de vue : L'apport sanguin aux nerfs optiques et aux muscles peut être affecté dans de nombreux cas, entraînant une vision floue et d'autres problèmes.
Faible immunité : Les patients souffrent d'infections fréquentes, car la rate, l'organe qui aide à combattre les infections, est affectée par la SCD. En raison de la faible immunité, même les infections courantes peuvent s'avérer mortelles chez les personnes atteintes de drépanocytose.
Thromboembolie veineuse récurrente (TEV) : La SCD expose les patients à un risque de développer une thromboembolie veineuse ou un trouble de la coagulation dans lequel des caillots se forment dans les veines profondes, qui peuvent se déplacer vers des organes critiques, tels que les poumons, et entraîner des lésions organiques. Un taux plus élevé d'hémorragie interne est également observé chez les patients atteints de cette maladie, entraînant des complications potentiellement mortelles.
L'apport sanguin aux nerfs optiques et aux muscles peut être affecté dans de nombreux cas, entraînant une vision floue et d'autres problèmes. (Photo: Images Thinkstock) Diagnostic
La SCD est diagnostiquée en testant le sang dans un environnement spécial à faible teneur en oxygène pour confirmer la présence de globules rouges caractéristiques en forme de faucille. Un test de détection de l'hémoglobine S anormale et de l'électrophorèse de l'hémoglobine pour quantifier une protéine spécifique présente chez les patients peut également être effectué. Dans le cas où les parents souhaitent vérifier la SCD chez le fœtus, cela peut être fait par amniocentèse et analyse de l'ADN lors de l'analyse des anomalies.
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Traitement de la drépanocytose
Le traitement de la SCD vise à gérer ses symptômes. Une consommation d'eau accrue et des analgésiques en vente libre prescrits peuvent soulager la douleur et la déshydratation. D'autres problèmes peuvent nécessiter une intervention médicale à différents niveaux.
*Les patients gravement anémiques avec un taux d'hémoglobine inférieur à 6 g/dl peuvent nécessiter une transfusion sanguine.
* L'échange de globules rouges est effectué en cas de crises graves au cours desquelles les globules rouges drépanocytaires sont éliminés et remplacés par des cellules saines.
*L'hydroxyurée est un analgésique administré pour gérer les crises sévères chez les adultes et les enfants. Cependant, il peut supprimer la moelle osseuse et entraîner d'autres complications lors d'une utilisation à long terme.
*Les autres options de traitement comprennent la greffe de moelle osseuse et la thérapie par cellules souches. Cependant, les coûts élevés et le manque de donneurs ne rendent ces options disponibles qu'à moins de 15 % des patients.
Conclusion
En raison de la nature incurable et complexe de la SCD, les personnes atteintes ont une espérance de vie réduite par rapport aux personnes normales. Si elles ne sont pas traitées, beaucoup peuvent ne pas survivre au-delà de la petite enfance ou de l'enfance, et dans certains cas, la maladie peut ne produire aucun symptôme avant de nombreuses années.
La recherche montre que les personnes atteintes de drépanocytose ont besoin d'un apport supérieur à la normale en protéines et autres nutriments. Avec des voies médicales innovantes, une nutrition saine est un facteur clé dans la gestion holistique de la maladie et peut offrir une meilleure qualité de vie aux personnes atteintes de drépanocytose.