L'un des chromosomes X chez les filles est en sommeil parce qu'il a été réduit au silence, gardant la plupart de son ADN enfermé et non lu comme un livre dans une cage, selon les scientifiques. (Source : Images Thinkstock) Presque toutes les filles et toutes les femmes sur Terre portent deux chromosomes X dans chacune de leurs cellules, mais l'une d'entre elles ne fait (presque) rien. Est-ce que tu sais pourquoi?
C'est parce qu'il a été réduit au silence, gardant la plupart de son ADN enfermé et non lu comme un livre dans une cage, ont révélé des scientifiques – dirigés par un chercheur indo-américain – de la faculté de médecine de l'Université du Michigan.
Un large éventail de maladies relativement rares - ainsi que des affections relativement courantes telles que l'autisme, l'hémophilie et la dystrophie musculaire - sont liées à des problèmes de gènes trouvés sur le chromosome X.
Les résultats pourraient aider à conduire à de nouvelles façons de lutter contre les maladies liées aux chromosomes X chez les filles et les femmes – le genre qui se produit lorsque le chromosome X qui est lu présente des erreurs d'impression et des défauts.
L'équipe a découvert qu'une molécule connue appelée « ARN Xist » est insuffisante pour faire taire le chromosome X. Xist est largement considéré comme à la fois nécessaire et suffisant pour faire taire X, a déclaré le chef d'équipe Sundeep Kalantry. Nous montrons, pour la première fois, que ce n'est pas suffisant et qu'il doit y avoir d'autres facteurs - sur le chromosome X lui-même - qui activent « Xist » puis coopèrent avec « l'ARN Xist » pour faire taire le chromosome X, a-t-il expliqué .
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À l'avenir, il sera peut-être possible de modifier le niveau de ces autres facteurs dans les cellules et d'activer la copie saine et silencieuse d'un gène qui se trouve sur le chromosome X inactif, a ajouté Kalantry.
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Bien que la plupart des gènes du chromosome X inactif soient totalement silencieux, une poignée de gènes du chromosome X inactif sont en fait actifs. C'est sur cet ensemble d'« évadés » de l'inactivation X que l'équipe de recherche s'est concentrée.
Étant donné que les gènes « évadés » sont exprimés à la fois par les chromosomes X actifs et inactifs chez les femelles, ils produisent plus de produits géniques dans les cellules femelles que dans les cellules mâles – qui n'ont qu'un seul X. Selon Kalantry, c'est ce plus haut ' dose' chez les femelles qui déclenche l'inactivation de X sélectivement chez les femelles. La dose la plus faible chez les mâles est insuffisante.
Cela signifie que si les chercheurs peuvent déterminer exactement quels facteurs provoquent l'inactivation de l'X, ils pourraient trouver des moyens d'affecter l'activité des gènes sur les chromosomes X - en particulier, les gènes impliqués dans certaines maladies, ont noté les auteurs. Beaucoup d'entre eux ont un impact sur la capacité de réflexion et de mémoire d'un individu, ainsi que sur d'autres aspects de la cognition et de l'intelligence.
Chez les femmes, nous pourrions envisager de « réveiller » une copie saine d'un gène lié à l'X sur le chromosome X inactif en modulant la dose de ces gènes dits échappés et en améliorant les effets de la copie malsaine, a expliqué Kalantry. Malheureusement, cette approche n'aidera probablement pas les hommes atteints de maladies liées à l'X, car ils n'ont qu'un seul chromosome X dans chaque cellule et l'inactiver serait nocif.
Le nouvel article est paru dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences.