Gènes causant des déficiences intellectuelles identifiés

Selon une étude réalisée sur la déficience intellectuelle, les chercheurs ont découvert 15 gènes qui affectent le développement de la déficience intellectuelle. Les gènes nouvellement découverts jouant un rôle dans le développement des déficiences intellectuelles offrent de nouvelles possibilités de diagnostic pour les patients.

Les chercheurs s'attendent à ce que ce mécanisme aide et joue un rôle dans une proportion beaucoup plus grande pour les patients ayant une déficience intellectuelle. (Source : Images Thinkstock)

Des chercheurs ont découvert 15 gènes qui jouent un rôle dans le développement de la déficience intellectuelle. Les déficiences intellectuelles sont souvent causées par une mutation qui endommage un gène responsable de la production de protéines dans les cellules, empêchant ainsi la protéine associée de fonctionner correctement.

Dans un certain nombre de gènes liés à la maladie, il est démontré qu'une mutation de novo n'élimine pas le gène, mais modifie probablement sa fonction. Pour savoir à quelle fréquence ce mécanisme est impliqué, les chercheurs ont combiné les mutations génétiques chez les patients néerlandais avec une grande base de données internationale comprenant des mutations de novo chez les patients.

Une mutation de novo est une altération génétique qui est présente pour la première fois chez un membre de la famille à la suite d'une variante (ou mutation) dans une cellule germinale (ovule ou spermatozoïde) de l'un des parents, ou une variante qui apparaît dans l'œuf fécondé lui-même au début de l'embryogenèse.

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Les résultats de l'étude, publiés dans l'American Journal of Human Genetics, ont montré 15 gènes dans lesquels les mutations se regroupent étroitement, dont 12 étaient associées à des troubles du développement. Avec notre méthode, nous avons pu détecter des gènes dans lesquels les mutations n'éliminent pas tant qu'elles affectent le gène d'une autre manière, a déclaré Christian Gilissen, généticien de l'Université Radboud aux Pays-Bas.

Nous avons également découvert trois nouveaux gènes susceptibles de jouer également un rôle dans le développement de la déficience intellectuelle, a ajouté Gilissen. Les mutations de novo qui ont été trouvées ne modifient qu'une très petite partie d'une protéine. La fonction de la protéine reste en grande partie, mais pas tout à fait la même.

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Les mutations sont plus susceptibles d'affecter les parties superficielles des protéines. Ceux-ci perturbent les interactions avec d'autres protéines et causent des problèmes, a déclaré Gilissen. Les trois gènes nouvellement découverts jouant un rôle dans le développement des déficiences intellectuelles offrent de nouvelles possibilités de diagnostic pour les patients. Il est important que nous ayons découvert un mécanisme qui n'a pas encore fait l'objet d'études. Nous nous attendons à ce que ce mécanisme joue un rôle chez une proportion beaucoup plus importante de patients ayant une déficience intellectuelle.

L'article ci-dessus est uniquement à des fins d'information et n'est pas destiné à se substituer à un avis médical professionnel. Demandez toujours conseil à votre médecin ou à un autre professionnel de la santé qualifié pour toute question que vous pourriez avoir concernant votre santé ou un problème de santé.