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Conditions de santé génétique que chaque femme devrait connaître
Les femmes sont plus sujettes à certains problèmes de santé à cause de la génétique. Mais il existe des tests pour les détecter
Les femmes ne savent pas à quel point leurs gènes ont un impact sur leur santé et comment la prévention de certaines maladies génétiques peut être effectuée pour assurer une progéniture en bonne santé. (Photo : Getty/Thinkstock) Il est entendu que bien que les gènes soient le modèle du corps - son unité physique et fonctionnelle de base de l'hérédité - peu de gens s'arrêtent pour penser aux anomalies ou aux troubles génétiques qui peuvent affecter leur santé.
Les femmes, en particulier, ne savent pas à quel point leurs gènes ont un impact sur leur santé et comment la prévention de certaines maladies génétiques peut être effectuée pour assurer une progéniture en bonne santé.
Dr Hema Purandarey, généticienne médicale et reproductive consultante, MedGenome Center for Genetic Health Care partage avec indianexpress.com certains problèmes de santé auxquels les femmes sont plus sujettes grâce à la génétique et aux tests disponibles pour les détecter.
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1. Aneuploïdie chromosomique chez les bébés de femmes enceintes : Une condition dans laquelle une cellule a un nombre incorrect de chromosomes. S'il y a une erreur dans les processus normaux de fécondation, il peut y avoir des changements dans le nombre ou la structure des chromosomes qui peuvent conduire à une progéniture avec des malformations congénitales dues à la structure ou au nombre anormal.
Le type d'anomalie le plus souvent observé est un chromosome 21 supplémentaire appelé trisomie 21 ou syndrome de Down. Des tests de dépistage génétique et de diagnostic sont disponibles avec des conseils pré-test et post-test qui peuvent identifier ces changements dans l'état fœtal. Ceux-ci comprennent des tests de dépistage non invasifs spécifiques tels que le NIPT et les caryotypes parentaux et des tests de diagnostic invasifs tels que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales pour identifier la constitution génétique du bébé.
2. Troubles héréditaires liés à l'X : Certains troubles sont liés à l'X, ce qui signifie qu'une femelle avec des chromosomes 2X sera porteuse, mais si elle le transmet à sa progéniture mâle, elle sera affectée puisque les mâles n'héritent que d'un chromosome X de leur mère, l'autre étant un chromosome Y hérité du père. Se renseigner sur le statut de porteur avant la conception peut aider à planifier le conseil génétique. Des tests sont disponibles pour plusieurs de ces troubles comme le « X fragile », l'hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne, etc.
3. Dépistage des troubles hématologiques : Les couples doivent être dépistés s'ils sont porteurs de troubles hématologiques courants tels que la thalassémie et la drépanocytose. La consanguinité augmente le risque d'avoir une maladie génétique récessive d'environ 25 pour cent.
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Un test de dépistage des porteurs peut aider à prévenir la transmission de maladies liées à l'X et telles que la thalassémie et la drépanocytose. Cela aide également les couples à comprendre et à mieux planifier leur avenir. Il s'agit d'un test de dépistage complet, capable de détecter les mutations causant la maladie dans plus de 2 000 gènes.
S'il y a une erreur dans les processus normaux de fécondation, il peut y avoir des changements dans le nombre ou la structure des chromosomes qui peuvent conduire à une progéniture avec des malformations congénitales. (Photo : Getty/Thinkstock) 4. Perte de grossesse récurrente : Trois pertes de grossesse consécutives ou plus avant 20 semaines à partir de la dernière période menstruelle sont définies comme une perte de grossesse récurrente ou RPL. Des études épidémiologiques montrent que 1 à 2 % des femmes enceintes souffrent de RPL. Les causes génétiques des fausses couches à répétition représentent environ 2 à 5 pour cent. Les anomalies chromosomiques ou génétiques entraînent la plupart des fausses couches. L'anomalie peut provenir de l'embryon précoce, de l'ovule ou du sperme.
Il existe des tests génétiques qui peuvent aider à détecter si la perte de grossesse est due à un nombre anormal de chromosomes et fournir des informations pour planifier et soutenir une grossesse réussie à l'avenir.
5. Échec d'implantation pendant la FIV : Un embryon humain préimplantatoire-FIV sur deux présente des anomalies chromosomiques. Cela les amène à s'implanter sur la paroi utérine ou à ne pas y rester assez longtemps pour une grossesse réussie. Cela conduit à des fausses couches et à des échecs de FIV. S'il y a des antécédents familiaux d'un trouble génétique, l'embryon fécondé peut être testé à l'aide de tests génétiques préimplantatoires. Si un donneur a été utilisé, le sperme du donneur ou l'ovule peut être testé.
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6. Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire : Chez les femmes, environ 15 pour cent de tous les cancers de l'ovaire et 7 pour cent de tous les cancers du sein sont causés par des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. À l'heure actuelle, nous avons des tests prédictifs comme les tests génétiques BRCA1 et BRCA2 pour cela. L'actrice Angelina Jolie avait des antécédents de cancer du sein et de l'ovaire. Alors, elle a demandé à être testée génétiquement et quand il était clair qu'elle était susceptible, elle a subi les chirurgies requises. La détection précoce peut non seulement sauver des vies, mais aussi réduire le fardeau financier d'un traitement avancé.