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Tests génétiques : tout ce que vous devez savoir
Les résultats des tests génétiques ne sont pas toujours simples, ce qui les rend souvent difficiles à interpréter et à expliquer. Par conséquent, il est important pour les patients et leurs familles de poser des questions sur la signification potentielle des résultats des tests génétiques avant et après la réalisation du test.
Les résultats d'un test génétique peuvent confirmer ou exclure une maladie génétique suspectée ou aider à déterminer la probabilité qu'une personne développe ou transmette une maladie génétique. (Photo : Getty Images/Thinkstock) Selon l'Organisation des maladies rares en Inde (ORDI), 1 Indien sur 20 est touché par une maladie rare. Plus de 7 000 maladies rares sont connues et signalées dans le monde ; parmi ceux-ci, environ 80 pour cent sont connus pour avoir une prédisposition génétique. Certaines de ces maladies rares courantes dont nous avons entendu parler sont les cancers héréditaires (par exemple, du sein, de l'ovaire et colorectal, etc.), les hémoglobinopathies (hémophilie, thalassémie et drépanocytose, etc.), les déficiences auto-immunes et les troubles de stockage lysosomal. entre autres, explique le Dr Aparna Dhar, chef de service : génétique médicale et conseil génétique, CŌRE Diagnostics.
En 2020, le monde a subi de profonds changements. Cela nous a fait introspecter et réévaluer nos vies. Nous avons commencé à nous soucier de notre bien-être en abordant les problèmes liés à la santé mentale et à la santé physique. Nous avons consciemment essayé d'apporter des changements de mode de vie qui ont été associés à une collaboration avec des prestataires de soins de santé/diagnostic pour nous donner une approche plus personnalisée. L'un des principaux moyens d'y parvenir est de comprendre s'ils ont une prédisposition génétique à une maladie héréditaire, ajoute-t-elle.
Une étude mondiale menée par la Mayo Clinic, aux États-Unis, a déclaré qu'une personne sur dix ayant subi des tests génétiques prédictifs a appris qu'elle présentait un risque héréditaire pour un problème de santé et pourrait en fait bénéficier de soins préventifs . Bien qu'aucun test génétique ne puisse prédire avec précision la date et l'heure exactes d'apparition d'une maladie, il sera certainement en mesure de dire si un individu présente un risque plus élevé que le risque de la population générale.
Cependant, le Dr Dhar dit qu'il y a certainement un manque de sensibilisation autour de ces troubles génétiques, une idée fausse sur les maladies génétiques et les tests, le tabou de parler d'un trouble familial potentiel et les problèmes de coûts.
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Ci-dessous, elle aborde certains d'entre eux:
Qu'est-ce qu'un test génétique ?
Les tests génétiques sont un type de test médical qui identifie les changements dans les chromosomes, les gènes ou les protéines. Les résultats d'un test génétique peuvent confirmer ou exclure une maladie génétique suspectée ou aider à déterminer la probabilité qu'une personne développe ou transmette une maladie génétique. Plus de 1 000 tests génétiques sont actuellement utilisés et d'autres sont en cours de développement. Les tests génétiques sont effectués sur un échantillon de sang, de cheveux, de peau, de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse) ou d'autres tissus.
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Par exemple, une procédure appelée frottis buccal utilise une petite brosse ou un coton-tige pour prélever un échantillon de cellules de la surface intérieure de la joue. L'échantillon est envoyé à un laboratoire où les techniciens recherchent des changements spécifiques dans les chromosomes, l'ADN ou les protéines, en fonction du trouble suspecté. Le laboratoire communique les résultats du test par écrit au médecin ou au conseiller génétique d'une personne, ou directement au patient sur demande.
Comment se préparer aux tests génétiques ?
Les tests génétiques peuvent fournir des informations importantes et vitales. L'interprétation des résultats est essentielle. Il peut être difficile pour un médecin de comprendre le résultat s'il n'a pas de formation spécialisée en génétique. C'est pourquoi les conseillers génétiques existent. Ils sont formés à la fois en génétique médicale et en conseil et travaillent en étroite collaboration avec votre médecin pour fournir des conseils à la fois cliniques et émotionnels. Ils sont disponibles pour vous guider, vous assurer que vous êtes un bon candidat pour le test et vous aider à interpréter les résultats. Alors que pour certains, ils peuvent avoir des doutes et ne pas recommander les tests génétiques car ils ne conviennent pas à tout le monde. Bien qu'il y ait une stigmatisation perçue du résultat d'une maladie ou d'un mauvais gène, un conseiller vous aidera à comprendre ce que les résultats signifient pour vous et votre famille.
Les tests génétiques sont la nécessité de l'heure. (Source : Getty Images/Thinkstock) Quelles informations utiles les tests génétiques peuvent-ils fournir ?
* Les tests génétiques peuvent fournir des éclaircissements sur les résultats, guider la sélection et la surveillance du traitement et permettre le profilage du risque de maladie
* Les antécédents de santé de la famille vous indiquent quelles maladies courent dans votre famille
*Identifier les risques dus aux gènes partagés
*Mieux comprendre quels sont les modes de vie et les facteurs environnementaux que vous partagez avec votre famille
*Comprendre comment des choix de vie sains peuvent réduire votre risque de développer une maladie
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Les résultats des tests génétiques ne sont pas toujours simples, ce qui les rend souvent difficiles à interpréter et à expliquer. Par conséquent, il est important pour les patients et leurs familles de poser des questions sur la signification potentielle des résultats des tests génétiques avant et après la réalisation du test. Lors de l'interprétation des résultats des tests, les professionnels de la santé tiennent compte des antécédents médicaux, des antécédents familiaux et du type de test génétique effectué.
Un résultat de test positif signifie que le laboratoire a trouvé un changement dans un gène, un chromosome ou une protéine d'intérêt particulier. Selon le but du test, ce résultat peut confirmer un diagnostic, indiquant qu'une personne est porteuse d'une mutation génétique particulière, identifier un risque accru de développer une maladie (telle qu'un cancer) à l'avenir ou suggérer un besoin de plus essai. Étant donné que les membres de la famille ont du matériel génétique en commun, un résultat de test positif peut également avoir des implications pour certains parents par le sang de la personne soumise au test. Il est important de noter qu'un résultat positif d'un test génétique prédictif ou pré-symptomatique ne peut généralement pas établir le risque exact de développer un trouble. De plus, les professionnels de la santé ne peuvent généralement pas utiliser un résultat de test positif pour prédire l'évolution ou la gravité d'une maladie.
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Un résultat de test négatif signifie que le laboratoire n'a pas trouvé de changement dans le gène, le chromosome ou la protéine considéré. Ce résultat peut indiquer qu'une personne n'est pas affectée par un trouble particulier, n'est pas porteuse d'une mutation génétique spécifique ou n'a pas un risque accru de développer une certaine maladie. Il est possible, cependant, que le test n'ait pas détecté une altération génétique causant une maladie, car de nombreux tests ne peuvent pas détecter tous les changements génétiques pouvant causer un trouble particulier. Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un résultat négatif.
Dans certains cas, un résultat de test peut ne pas donner d'informations utiles. Ce type de résultat est appelé non informatif, indéterminé, non concluant ou ambigu. Des résultats de test non informatifs se produisent parfois parce que tout le monde a des variations naturelles communes dans son ADN, appelées polymorphismes qui n'affectent pas la santé. Si un test génétique trouve un changement dans l'ADN qui n'a pas été associé à un trouble chez d'autres personnes, il peut être difficile de dire s'il s'agit d'un polymorphisme naturel ou d'une mutation causant une maladie. Un résultat non informatif ne peut pas confirmer ou exclure un diagnostic spécifique, et il ne peut pas indiquer si une personne a un risque accru de développer un trouble. Dans certains cas, tester d'autres membres de la famille affectés et non affectés peut aider à clarifier ce type de résultat.
Chemin vers le bien-être
Les tests génétiques ne se limitent pas à aider d'un point de vue préventif et proactif, mais pour les personnes touchées par la maladie ; il y a un changement vers un paradigme de médecine personnalisée de modélisation de la maladie et de thérapie génique ciblée qui a donné d'excellents résultats. De plus, les données du projet du génome humain nous ont aidés à comprendre la stratification des gènes en fonction de leurs niveaux de pénétrance et à leur tour, nous aident à donner une évaluation personnalisée des risques à nos patients.