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Gène unique qui évite les maladies cardiaques identifié
Les scientifiques ont identifié une variante génétique unique chez les personnes vivant dans des villages grecs isolés qui les protège des maladies cardiaques malgré un régime riche en graisses.
(Image représentative) (Source : Photo d'archive) Les scientifiques ont identifié une variante génétique unique chez les personnes vivant dans des villages grecs isolés qui les protège des maladies cardiaques malgré un régime riche en graisses.
La variante, rs145556679*, est associée à des niveaux plus faibles de «mauvais» gras naturels et de «mauvais» cholestérol, les facteurs qui réduisent le risque de maladie cardiovasculaire, ont déclaré des chercheurs du Wellcome Trust Sanger Institute au Royaume-Uni.
La variante cardioprotectrice a été trouvée à Mylopotamos, dans le nord de la Crète, où la population est isolée et vit longtemps malgré une alimentation riche en graisses animales.
Les chercheurs ont dressé un portrait génétique de la population en séquençant l'ensemble du génome de 250 individus pour en avoir une vue en profondeur.
L'équipe a ensuite utilisé les résultats pour donner une vue plus détaillée d'environ 3 200 personnes pour lesquelles des informations génétiques antérieures étaient connues.
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Les scientifiques ont découvert une nouvelle variante génétique qui n'était pas connue auparavant pour avoir des qualités cardioprotectrices.
La variante cardioprotectrice peut être presque unique à la population de Mylopotamos, ont déclaré les chercheurs, car les résultats du séquençage du génome de quelques milliers d'Européens n'ont révélé qu'une seule copie de cette variante chez un seul individu en Toscane, en Italie.
Les chercheurs ont également découvert qu'une variante distincte du même gène était associée à des niveaux inférieurs de triglycérides dans la population fondatrice Amish aux États-Unis.
Nous avons pu identifier les variantes génétiques qui sont à une fréquence plus élevée par rapport aux populations cosmopolites, ce qui augmente à son tour notre capacité à détecter si ces variantes causent des maladies, a déclaré Lorraine Southam du Wellcome Trust Sanger Institute.
Avec des populations isolées, nous pouvons avoir une vue unique sur les variantes génétiques rares qui jouent un rôle important dans les maladies humaines complexes, a déclaré Southam.
Les chercheurs ont également étudié une population isolée de villages montagneux de la région de Pomak, dans le nord de la Grèce.
Ils ont examiné la génétique d'environ 1700 personnes dans la population et découvert quatre variantes génétiques distinctes qui affectent la pression artérielle diastolique, la glycémie à jeun, le nombre de globules blancs et les taux d'hémoglobine.
L'étude a été publiée dans la revue Nature Communications.