Articles Populaires
Indiens sujets aux maladies génétiques rares : étude
Les personnes vivant en Inde et dans d'autres pays d'Asie du Sud sont particulièrement vulnérables aux maladies génétiques rares. Plusieurs maladies spécifiques aux populations sud-asiatiques avaient été identifiées dans le passé, mais les causes génétiques de la grande majorité restaient largement mystérieuses.
Le sous-continent indien est l'un des endroits les plus génétiquement diversifiés de la planète, avec une population d'environ 1,5 milliard d'habitants qui comprend près de 5 000 sous-groupes bien définis, ont déclaré les chercheurs. (Source : fichier photo) Les personnes vivant en Inde et dans d'autres pays d'Asie du Sud sont particulièrement vulnérables aux maladies génétiques rares, selon une analyse génomique qui peut aider à détecter et à prévenir les troubles spécifiques à la population. Plusieurs maladies spécifiques aux populations sud-asiatiques avaient été identifiées dans le passé, mais les causes génétiques de la grande majorité restaient largement mystérieuses.
L'étude, dirigée par la Harvard Medical School (HMS) aux États-Unis et le CSIR - Center for Cellular and Molecular Biology (CCMB) à Hyderabad, révèle que les événements dits fondateurs - dans lesquels un petit nombre d'ancêtres donnent naissance à de nombreux descendants – ont contribué de manière significative aux taux élevés de maladies récessives spécifiques à la population dans la région. Notre travail met en évidence une opportunité d'identifier les mutations responsables de maladies spécifiques à une population et de tester et de réduire le fardeau des maladies génétiques récessives en Asie du Sud, a déclaré David Reich, professeur de génétique au HMS et co-auteur principal de l'étude.
Une grande partie de la recherche génétique en Inde a été axée sur des maladies telles que le diabète, la thalassémie ou la drépanocytose qui prévalent dans toutes les populations, a déclaré Kumarasamy Thangaraj, scientifique au CCMB. Mais cela ne tient pas compte de l'énorme fardeau de la maladie causée par des maladies rares, a déclaré Thangaraj, co-auteur principal de l'étude publiée dans la revue Nature Genetics. J'espère que cette étude motivera les gens en Inde à étudier les caractéristiques génétiques spécifiques à chacun de ces groupes et à essayer de traduire cela en recherche médicale exploitable, a ajouté Thangaraj. C'est une opportunité d'améliorer la santé de nombreuses personnes dans le sous-continent indien, a-t-il déclaré.
Le sous-continent indien est l'un des endroits les plus génétiquement diversifiés de la planète, avec une population d'environ 1,5 milliard d'habitants qui comprend près de 5 000 sous-groupes bien définis, ont déclaré les chercheurs. Ils ont analysé les données à l'échelle du génome de plus de 2 800 personnes de plus de 260 sous-groupes sud-asiatiques et ont découvert que près d'un tiers de ces sous-groupes provenaient d'événements fondateurs distinctifs. De tels événements fondateurs ont tendance à limiter la diversité génétique. Les barrières géographiques, linguistiques ou culturelles, telles que les restrictions sur le mariage entre les groupes, augmentent la probabilité que les partenaires partagent une grande partie de la même ascendance.
Cela peut conduire à la perpétuation et à la prolifération de certaines maladies rares et récessives, selon les chercheurs. Tout le monde porte un petit nombre de mutations qui pourraient provoquer une maladie grave, mais chaque personne n'en a généralement qu'une seule copie – et deux copies sont nécessaires pour tomber malade, a déclaré le premier auteur de l'étude, Nathan Nakatsuka, un étudiant diplômé du laboratoire du Reich. Si les parents ont la même ascendance commune, il y a un plus grand risque qu'ils soient tous les deux porteurs de la même mutation récessive, de sorte que leur progéniture court un risque beaucoup plus grand d'hériter des deux copies nécessaires pour manifester la maladie, a déclaré Nakatsuka.
Bien que la prévalence de ces variantes génétiques augmente le risque de maladie, elle les rend également plus faciles à détecter. En Occident, des études sur le rasage de populations isolées de la même manière ont abouti à la découverte de nombreuses variantes génétiques causant des maladies. Cela a conduit à des pratiques de dépistage qui ont réduit l'incidence de la maladie. Les exemples les plus connus sont les tests qui dépistent les personnes d'origine juive ashkénaze pour les variantes génétiques qui causent la maladie de Tay-Sachs.
La découverte de variantes génétiques induisant des maladies pourrait conduire à des dépistages prénatals pour prévenir la maladie, ont déclaré les chercheurs. Les efforts visant à dépister le statut de porteur des variantes de la maladie ont réduit le taux de maladie récessive rare à presque zéro dans les communautés fondatrices occidentales qui pratiquent le mariage arrangé, comme les Juifs ultra-orthodoxes ashkénazes.
Étant donné que le mariage arrangé est également courant parmi certains groupes en Inde, cette intervention pourrait être tout aussi efficace, ont déclaré les chercheurs.